radio.syg.ma


radio.syg.ma is a community platform for mixes, podcasts, live recordings and releases by independent musicians, sound artists and collectives
Create post

Язык генов, ген языка

Алёна Суханова 🔥
+1

Генетика, как помним мы и как готов напомнить нам Кругосвет, — это наука об изменчивости и наследственности, двух важнейших и неотъемлемых свойствах живых организмов. Без генетики и различных её ответвлений научная жизнь в биологии и медицине уже не представляется возможной; генетика является наукой о “скрытом” — о том, как феномены, наблюдаемые невооружённым глазом, диктуются механизмами, закодированными в ДНК. Неудивительно, что именно в генетике сейчас ищут ответы на вопросы, на первый взгляд довольно далёкие от обычных предметов её изучения.

Учёных давно занимает тот факт, что в проектах по обучению обезьян человеческому языку все до одной особи (Коко, Ним и многие другие) демонстрировали поразительные умения и находчивость в распоряжении теми языковыми знаками, которые были у них в наличии, однако же их коммуникативные системы языком в полном смысле этого слова назвать было нельзя. Поясню: например, Коко могла складывать уже известные ей знаки вместе, чтобы получить новое понятие, но количество таких новых знаков, которые она придумала сама, было очень мало, что-то в пределах нескольких десятков. Хотя даже это обстоятельство не так важно, как то, что обезьяны с удовольствием запоминали знаки, которые им предъявляли экспериментаторы (и особенно охотно — те, что касались еды или развлечений), но ни разу не задали вопроса вроде: «Как это называется?» Так или иначе, коммуникативные системы, их ресурсы и потенциал у братьев наших меньших не идёт ни в какое сравнение с языком Homo sapiens. Значит, у наших общих с ними предков языковой способности ещё, по всей вероятности, не было, и наш язык появился в ходе эволюции той коммуникативной системы, что была у наших общих предков.

Достаточно легко представить, что в корне того самого момента, когда род Homo стал отдельной эволюционной ветвью, лежала в том числе некая мутация, которая позже дала нам языковую способность, — то есть, что наш язык обусловлен генетической мутацией, или рядом мутаций.

Исторически первое наблюдение, содержавшее намёк на влияние генов на язык, было таково, что нарушения языковой способности часто выражены внутри семей: когда у индивида имеются языковые нарушения (но не афазии!), вероятность найти это же нарушение у ближайших родственников составляет около 50%, — это намного выше, чем в среднем по населению. Хотя схема наследования во многих семьях в общем согласуется со схемой передачи аутосомного доминантного гена (т.е. передаётся доминантный вариант гена, не связанный с половой хромосомой), этого наблюдения было недостаточно для того, чтобы доказать влияние генов, поскольку члены семей имеют не только общие гены, но и общую языковую среду. Возможно, что родители с нарушениями речи менее благоприятно влияют на усвоение языка их детьми, поэтому исследования, проводимые в таких семьях, неизбежно смешивали генетические факторы с факторами окружающей среды. Ещё более показательными оказались исследования однояйцевых и двуяйцевых близнецов: в случае наличия речевого расстройства у одного из членов двуяйцевых близнецов шанс развития у второго члена составил 45%, тогда как в паре однояйцевых — 83%.

Широко известен случай британской семьи KE, описанный в исследованиях Мирны Гопник и других. (Он настолько известен, что возьмите любую книгу, посвящённую проблеме происхождения языка, и вы его там найдёте.) Примерно у половины членов этой семьи наблюдалось специфическое расстройство речи, SLI (specific language impairment). Оно выражается в проблемах овладения родным языком, которые напоминают проблемы, возникающие у людей, изучающих иностранный. Среди таких проблем, например, затруднения в образовании регулярных форм слов вроде прошедшего времени у глаголов при помощи -ed или форм множественного числа у существительных при помощи -s. (Как показывают исследования Т.В. Черниговской и Киры Гор, страдающие СРР как бы хранят формы слов в памяти в целом виде, почти не проводя их морфологического анализа.) Страдавшим СРР плохо удаётся отличать некоторые типы грамматически правильных предложений от неправильных. СРР включает также проблемы произношения (диспраксия — нарушение контроля над лицевыми мышцами, нарушения просодики и ритма) и более низкий показатель IQ по сравнению с теми из членов семьи, у которых не было этого нарушения; в целом, однако, этот показатель был в норме, что стало основным аргументом в пользу того, что это было именно лингвистическое, а не умственное расстройство. В то же время генетический характер расстройства был подсказан статистикой: в целом не более 3% населения страдают от СРР, в семье же им страдали сразу 11 членов (почти половина семьи!) независимо от пола. В течение нескольких следующих лет причину этого расстройства удалось свести к мутации в единственном нуклеотидном основании на 31 участке 7 хромосомы в белке, кодируемом геном, известным как FOXP2. В ходе этой мутации одна аминокислота была заменена на другую, что и привело к появлению “неправильного” варианта белка.

При сравнении разных версий гена оказалось, что его человеческая версия отличается от версии гена у шимпанзе двумя заменами аминокислот, и эти замены уникальны. Время мутации датируется примерно до 2 млн млн лет назад. У неандертальцев FOXP2 был обнаружен в том же варианте, что и у современных людей, что подразумевает наличие этого варианта у общих предков около полумиллиона лет назад. (Последняя работа американских антропологов показывает, что мутации лишь около 40 тысяч лет. А значит, этот ген современные люди вполне могли получить в результате скрещивания с неандертальцами или наоборот.) Генетики считают, что эта мутация закрепилась целенаправленным отбором — а значит, этот вариант гена играл некую безусловно важную роль.

Ажиотаж, вызванный открытием роли FOXP2, отчасти можно объяснить тем, что очень немногие исследования выявили прямую связь лингвистических нарушений с определёнными генами. (Лингвистика — вообще наука недостаточно точная, как бы горько ни было это признавать, поэтому когда находят подобную корреляцию, все приходят в восторг и носятся с открытием, как с писаной торбой.) Стоит заметить, однако, что сам этот ген в природе вовсе не специфичен для людей и обезьян. Он также присутствует у мышей, птиц и летучих мышей. У мышей он, по-видимому, отвечает, помимо всего прочего, за развитие моторных функций (иногда ошибочно пишут — за контроль над вокализацией, но это не совсем так). У певчих птиц он же контролирует обучение пению, причём экспрессия этого гена особенно высока в сенситивный период обучения, а нарушения в FOXP2 ведут к проблемам усвоения песни (т.е. бедные птицы неспособны доучить песню правильно или до конца).

Можно ли считать, что с мутации FOXP2 началось развитие языка в современном понимании — формирование нашего речевого аппарата, изменение формы черепа и строения мозга, наконец, появление грамматики? Хотя такие предположения высказывались, и не раз, на данный момент более распространённым (или более аргументированным) считается мнение, что всё-таки нельзя свести всю многообразную проблему появления человеческого языка к одному-единственному гену. (В частности, Стивен Пинкер, Текумзе Фитч, Дэвид Бикертон и Светлана Бурлак точно придерживаются такой точки зрения, а это довольно-таки авторитетно.)

Слишком большое количество самых различных механизмов, ответственных за развитие как речевых органов, так и когнитивных аспектов поведения, должно на удивление слаженно появиться, эволюционировать и заработать, чтобы язык не только существовал, но и нормально развился и функционировал.

Одна лишь мутация, хотя и достаточно крупная в случае с геном-регулятором, навряд ли смогла бы обеспечить нам одновременно все аспекты языка. Наконец, к большому огорчению многих, исследования показали, что FOXP2 вообще является фактором транскрипции, т.е. он регулирует активность генов-регуляторов, которые в свою очередь активизируют или подавляют активность других генов. Он также играет роль в развитии лёгких, сердца и некоторых отделов мозга. “Начинающийся с FOXP2 «генетический каскад отвечает за нормальное развитие мозга, в особенности тех отделов, от которых зависит координация движений и, в том числе, артикуляция речи»… Его экспрессия в различных отделах мозга влияет на характер нейронных связей между корой больших полушарий и базальными ядрами, повышая синаптическую пластичность в них, что является чрезвычайно существенным для возможности выучивать последовательности действий." [Бурлак, «Происхождение языка»] Так что FOXP2 не является уникальным “геном языка”, и не похоже, что такой “ген языка” вообще имеет место быть.

Ещё одна точка зрения заключается в том, что макромутация в одном гене может приводить к множественным последствиям в самых разных структурах организма. Такое явление носит умное название «плейотропный эффект». Однако же чаще всего примеры этого эффекта носят, судя по литературе, деструктивный характер: нарушить работу сложного механизма, заменив в нем даже всего одну деталь на негодную, “тем легче, чем сложнее механизм, но получить слаженно работающую систему, добавив «лишнюю» деталь, гораздо труднее”.

С каждым годом открывают всё больше генов, так или иначе влияющих на развитие и функционирование языковой способности, что ещё раз подтверждает полигенный характер её наследования. Это, например, ген, кодирующий альфа-текторин (один из важных компонентов текториальной мембраны — части кортиева органа во внутреннем ухе, с которого начинается первичное формирование анализа звуковых сигналов.). Это и другие гены, претерпевшие изменения в ходе развития человеческого слухового анализатора, — DIAPH1, FOXI1, EYA1, EYA4 и OTOR (вспомним, что восприятие речи имеет специфический характер: звуки речи обрабатываются слуховым каналом иначе, нежели остальные шумы).

Учёные также нашли значащую связь между генетическими изменениями в гене ROBO2 и количеством слов, которое выучивает ребёнок на ранних стадиях усвоения языка. Дети с одним вариантом гена почему-то имеют к 3 годам больший словарный запас, чем с другим. Считается, что этот ген экспрессируется примерно в возрасте 15-18 месяцев, что связано со стадией коммуникации с помощью однословных реплик. Ген ROBO2 кодирует белок, который управляет химическими соединениями в клетках мозга и других образованиях нервных клеток, которые принимают участие в развитии языка и формировании речи. Белки семейства ROBO ранее связывались с проблемами чтения (дислексии) и хранения в памяти звуков речи.

Было также обнаружено, что у человекоподобных обезьян с нормально функционирующим геном MYH16, развиты сильные челюстные мышцы; у людей же в этом гене произошла мутация, которая отключает работу белка. Некоторые исследователи связывают эту мутацию с увеличением размеров мозга и более тонкий контроль над челюстными мышцами, который упрощает говорение.

В связи с СРР был обнаружен ещё один ген, который показал значительную связь с речевыми расстройствами. Это ген CNTNAP2 (35 участок 7 хромосомы, недалеко от FOXP2), у которого сам FOXP2 понижает активность и который принадлежит к семейству нейрексинов, — белков, по-видимому, отвечающих за образование синаптических контактов между нейронами. Связь этого гена видится опосредованной, но интересно, что в некоторых исследованиях CNTNAP2 также связывается с аутизмом.

Что касается дислексии, которая также считается сложным полигенным явлением, исследования выявили 6 генов, так или иначе были связанных с ней: DYX1C1 на 15q21, KIAA0319 на 6p22, DCDC2 также на 6p22, ROBO1 на 3p12, и MRPL19 и C2ORF3 на 2p12. Связь вариантов генов KIAA0319 и DCDC2 с дислексией была установлена в нескольких независимых исследованиях.

Однако на этом список не заканчивается. Так, ген FOXB1 необходим для обеспечения оперативной памяти, что безусловно важно для нормального оперирования сложными синтаксическими конструкциями. Важны для языка гены MCPH120 и ASPM21, регулирующие объем мозга, и многие другие гены — все те, которые принимают участие в обеспечении механизмов памяти, планирования поведенческих программ, генерализации правил, формировании в ходе развития организма (в том числе и после рождения) необходимых анатомических структур и т.д.

В конечном счёте, современная научная парадигма считает, что язык — ни в коем случае не продукт одной-единственной мутации; не является он и продуктом одной большой мутации или множества более мелких. Гены, которые в исследованиях связываются с языком, должны были пройти отбор и закрепиться в популяции, а так как это очень большое количество генов, многие из которых одновременно отвечают за несколько функций, то и язык не представляется в виде продукта единого биологического базиса. Мы опять упустили возможность сделать изящное и простое открытие. Лично я вижу в этом лишь очередной случай, когда природа сопротивляется и не пускает учёных в трудный процесс извлечения на свет всех её тайн, даёт им лишние надежды, чтобы после их отобрать, и вообще всячески сопротивляется материалистическому подходу. Что же, язык — непростая область изучения, и сотрудничество лингвистики с биологией имеет пока слишком короткую историю, чтобы ожидать весомые результаты. Будем надеяться на такие магические слова, как «междисциплинарный подход» и «когнитивные науки» — а тайна происхождения языка ещё подождёт, как ждала уже сотни лет.


Подпишитесь на наш канал в Telegram, чтобы читать лучшие материалы платформы и быть в курсе всего, что происходит на сигме.
+1

Author